あまり一般的な疾患名ではなく、初めて聞いたという方も多いのではないでしょうか。
２型コラーゲン異常症とは、軟骨、目の硝子体、内耳などで大事な２型コラーゲンの異常を原因とする骨の病気の総称です。
2型コラーゲン異常症関連疾患とは？
この疾患の特徴に、以下のような点が挙げられます。
- 多くは、2型コラーゲン（COL2A1）遺伝子変異により発症。
- X線（レントゲン）で共通した所見がある多彩な症状を示す一連の骨系統疾患群（分類を後述）。
- 背骨・手足の骨の異常や平坦な顔貌、小顎症が特徴。
- 目の異常、難聴、口蓋裂をしばしば合併。
- 胎児期や出生直後に死亡する重症例から、小児期以降に診断される比較的軽症例まで幅広い症状。
- 常染色体優性遺伝、または、新生突然変異で発症。
- 患者数は全国で1500人と推定（厳密には不明確）。
2型コラーゲン異常症関連疾患の分類
- 先天性脊椎骨端異形成症（SEDC）
- Stickler（スティックラー）症候群1型
- Kniest（ニースト）骨異形成症
- 扁平椎異形成症、Torrance（トレンス）型
- 軟骨無発生症2型―Langer-Saldino（ランガーサルデノ）型
- 軟骨低発生症
- 著しい骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症（SEMD）
- 脊椎抹消異形成症
- 大腿骨近位骨端異形成症
- 中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症ー以前のCzech（チェコ）異形成症
（正常身長と早発性関節症を伴う表現型と重複しているため、多発性骨端異形成症も参照）
※骨系統疾患国際分類（2019）和訳（令和2年度 日本整形外科学会小児整形外科委員会 骨系統疾患和訳ワーキンググループ）より引用して追記。
2型コラーゲン異常症関連疾患の症状
※症状は疾患・重症度によって個人差があり、全てを合併しているわけではありません。
治療法や予後
- 疾患特異的な治療法は確立されていない。
- 重症例では呼吸管理が必要である。
- 対症療法に加えて、近視や難聴への早期対応が必要である。
- 小顎症による歯科矯正治療、口蓋裂や網膜剝離に対する治療も必要な場合がある。
- 変形性関節症や脊柱側弯、頚椎亜脱臼などに対して、整形外科的手術が行われる。
- 場合によっては歩行障害があり、日常生活が制限される。
- 失明や難聴のリスクが高い。
- 新生児～成人期の長期にわたって経過観察、治療、療養が必要である。